Ученые нашли крупномасштабные перестройки в геномах людей

Ученые впервые картировали крупномасштабные различия в геномах людей — в своей работе исследователи сконцентрировались не на точечных вариациях (мутациях)

Ученые впервые картировали крупномасштабные различия в геномах людей — в своей работе исследователи сконцентрировались не на точечных вариациях (мутациях), а на больших структурных изменениях. Работа специалистов опубликована в журнале Nature Biotechnology, а коротко о ней пишет Wired.

Стандартные методы расшифровки последовательности ДНК работают следующим образом: длинный фрагмент генома разрезается на более мелкие фрагменты, а затем определяется последовательность составляющих эти фрагменты «букв». Затем из расшифрованных фрагментов ученые «собирают» исходную последовательность — отдельные маленькие кусочки перекрываются друг с другом. При таком подходе легко обнаружить мутации в отдельных «буквах», присутствующие в геномах разных людей, но очень сложно детектировать более крупные отличия — например, удвоения и «обращение» длинных фрагментов ДНК.

Авторы новой работы сосредоточились именно на таких масштабных изменениях. Они разработали подход, который позволяет собирать из небольших фрагментов целые геномы практически в неизменном виде — то есть, с полным сохранением последовательности всех «букв» в том числе и на местах «стыков» мелких фрагментов. Ученые сравнили ДНК 106 людей, расшифрованную в рамках проекта «1000 геномов», цель которого — обнаружить все наиболее часто встречающиеся вариации в ДНК людей. Такие вариации нередко связаны с развитием тех или иных заболеваний.

Пока авторы не проводили исследований по выявлению возможной связи между крупномасштабными вариациями в геномах людей и теми или иными заболеваниями. Однако в настоящее время многие эксперты склоняются к тому, что подобные вариации могут нести так называемые скрытые наследственные признаки — то есть предрасположенность к чему-либо, не отраженная непосредственно в генах.